[Treatment of glycogen storage diseases].
Аннотация
This overview shows the present state of the art in the treatment of glycogen storage diseases (GSD) illustrated by some characteristic courses of glucose-6-phosphatase deficiency (GSD type I) and of phosphorylase b-kinase deficiency (GSD type VIa). In the majority of our patients suffering from GSD type I the combination of nocturnal gastric drip feeding (GDF) using oligosaccharides with frequent daytime meals using high amounts of glucose, it's polymers and low amounts of uncooked starch is better accepted and more effective than a round the clock diet using high amounts of uncooked starch without the use of GDF. In one of three patients suffering from GSD type VIa dextro-thyroxine has been shown to be very effective concerning linear growth velocity, liver size, hyperlipidaemia and hypertransaminasaemia. Finally, the need and availability of prenatal diagnosis is discussed in view of the rather limited therapeutical efficacy in most of the GSD.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.