MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.6401

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2022

Double trouble: A case of fraternal twins with iron-refractory iron-deficiency anemia.

Malherbe Jacques A J, Cole Catherine H

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Iron-refractory iron-deficiency anemia (IRIDA) is a rare autosomal recessive disease that presents in childhood. We report the case of fraternal twins presenting with severe hypochromic microcytic anemia and hypoferritinemia. Two missense mutations affecting the TRMPSS6 gene were identified, consistent with IRIDA. Subsequent parenteral iron therapy improved clinical and blood parameters.

Для цитирования: Malherbe Jacques A J, Cole Catherine H. Double trouble: A case of fraternal twins with iron-refractory iron-deficiency anemia.. Clinical case reports. 2022. DOI: 10.1002/ccr3.6401.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.