Stem cell research · 2022
Generation of an induced pluripotent stem cell line (SHCDNi007-A) from a patient with pyruvate carboxylase deficiency carrying compound heterozygous (c.182 T > C/ c.2581G > A) variants in PC.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sun Jingjing, Lu Pei, Shen Yunlin, Ma Li
Аннотация
Pyruvate carboxylase (PC) deficiency (PCD), due to biallelic PC variants, is a rare inherited metabolic disease, which is characterized by seizures, global developmental delay, as well as lactic acidosis, and elevated plasma pyruvate and alanine levels in affected individuals. In the present study, a new induced pluripotent stem cell line (SHCDNi007-A) was generated from the peripheral blood mononuclear cells of a 2-month-old male infant with biallelic PC mutations c.(182 T > C;2581G > A), i.e. p.(Ile61Thr;Val861Met). This cell line is expected to facilitate the in vitro modeling of the disease pathophysiology and the development of future therapeutics for PCD.