Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia · 2012
Low ceruloplasmin in a patient with Niemann-Pick type C disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connemann Bernhard J, Gahr Maximilian, Schmid Markus, Runz Heiko, Freudenmann Roland W
Аннотация
We present a 28-year-old woman with a diagnosis of Niemann-Pick type C disease which was initially diagnosed as Wilson disease due to low serum ceruloplasmin and elevated free copper. This report supports the hypothesis that NPC1 could play a role in copper metabolism.