Sanjad-Sakati Syndrome in Sudanese children.
Аннотация
We report on the first 4 cases (3 girls and one boy belonging to 4 families) of Sanjad-Sakati syndrome from Sudan. They presented within the first 2 months of life with repeated hypocalcaemic convulsions, severe growth retardation and dysmorphic features. They all had low parathyroid hormone levels. All patients came from consanguineous families who are of Arab descent, and 8 of their siblings had similar condition and died without being diagnosed.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.