Nature reviews. Endocrinology · 2010
The role of AIRE in human autoimmune disease.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akirav Eitan M, Ruddle Nancy H, Herold Kevan C
Аннотация
The autoimmune regulator (AIRE) gene encodes a transcription factor involved in the presentation of tissue-restricted antigens during T-cell development in the thymus. Mutations of this gene lead to type 1 autoimmune polyglandular syndrome (APS-1), also termed autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) syndrome, which is characterized by the clinical presentation of at least two of a triad of underlying disorders: Addison disease, hypoparathyroidism and chronic mucocutaneous candidiasis. This Review describes the process of positive and negative selection of developing T cells in the thymus and the role of AIRE as a regulator of peripheral antigen presentation. Furthermore, it addresses how mutations of this gene lead to the failure to eliminate autoreactive T cells, which can lead to clinical autoimmune syndromes.