Ugeskrift for laeger · 2010
[22q11 deletion syndrome: considerable phenotype variability].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agergaard Peter, Olesen Charlotte
Аннотация
22q11 deletion syndrome is one of the most frequent syndromes with an estimated prevalence of 1:2000-4000 live births. The syndrome is known to be associated with congenital cardiac malformations, hypocalcaemia and immunodeficiency. We present two cases with rhinopharyngeal insufficiency, cognitive impairment, developmental delay and behavioural problems. These symptoms are even more often associated with the syndrome than the former manifestations. Early diagnosis is important to prevent complications and provide proper support to patient and family.