American journal of human genetics · 1979
Detection of hunter heterozygotes by enzymatic analysis of hair roots.
Сравнительное исследованиеСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nwokoro N, Neufeld E F
Аннотация
We have developed a procedure for testing iduronate sulfatase, the enzyme deficient in Hunter syndrome, in single hair roots. Beta-Hexosaminidase was used as the reference enzyme. The ratio of iduronate sulfatase to beta--hexosaminidase, expressed in arbitrary units of activity, is near zero for Hunter patients and greater than 0.6 in almost all roots of normal individuals. Hair roots of Hunter heterozygotes show a characteristic continuum of activity ratios, ranging from totally deficient up to and including the normal range. The results are consistent with the origin of hair roots from a small number of progenitor cells which obey the Lyon hypothesis. The proportion of roots with low activity can be used to discriminate between normal and heterozygous individuals.