Neurobiology of aging · 2018
Novel VCP mutations expand the mutational spectrum of frontotemporal dementia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saracino Dario, Clot Fabienne, Camuzat Agnès, Anquetil Vincent, Hannequin Didier, Guyant-Maréchal Lucie, Didic Mira, Guillot-Noël Léna, Rinaldi Daisy, Latouche Morwena, Forlani Sylvie, Ghassab Yassaman, Coppola Cinzia, Di Iorio Giuseppe, David Isabelle, French research network on FTD/FTD-ALS, Le Guern Eric, Brice Alexis, Le Ber Isabelle
Аннотация
Valosin-containing protein (VCP) mutations are rare causes of autosomal dominant frontotemporal dementias associated with Paget's disease of bone, inclusion body myopathy, and amyotrophic lateral sclerosis. We analyzed the VCP gene in a cohort of 199 patients with frontotemporal dementia and identified 7 heterozygous mutations in unrelated families, including 3 novel mutations segregating with dementia. This expands the VCP mutation spectrum and suggests that although VCP mutations are rare (3.5% in this study), the gene should be analyzed even in absence of the full syndromic complex. Reporting genetic variants with convincing arguments for pathogenicity is important considering the large amount of data generated by next-generation sequencing and the growing difficulties to interpret rare genetic variants identified in isolated cases.