Journal of clinical immunology · 2015
Major Histocompatibility Complex Class II Deficiency due to a Novel Mutation in RFXANK in a Child of Mexican Descent.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clarridge Katherine, Leitenberg David, Loechelt Brett, Picard Capuchine, Keller Michael
Аннотация
MHC Class II deficiency (also known as bare lymphocyte syndrome type II) is a rare primary immunodeficiency disorder inherited in an autosomal recessive fashion resulting from the absence of MHC class II molecules on the surface of immune cells. Here, we report a now 18-month-old male born to consanguineous Mexican-American parents who presented at four months with pneumocystis pneumonia, and was subsequently found to have a novel homozygous mutation in RFXANK leading to MHC Class II deficiency. He was successfully treated via hematopoietic stem cell transplantation from his matched sibling.