MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2020.101714

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2020

Generation of two iPSC lines (FAMRCi006-A and FAMRCi006-B) from patient with dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with genetic variant LMNAp.Arg527Pro.

Perepelina Kseniya, Klauzen Polina, Khudiakov Aleksandr, Zlotina Anna, Fomicheva Yulia, Rudenko Dmitry, Gordeev Mikhail, Sergushichev Alexey, Malashicheva Anna, Kostareva Anna

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mutations in LMNA gene are known to cause a broad range of diseases called laminopathies. We have generated two induced pluripotent stem cell lines FAMRCi006-A and FAMRCi006-B from a patient carrying LMNA p. p.Arg527Pro mutation associated with Emery-Dreifuss muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy. Patient-specific peripheral blood mononuclear cells were reprogrammed to iPSCs using Sendai virus reprogramming system. Characterization of iPSCs had revealed pluripotency marker expression, normal karyotype, ability to differentiate into three embryonic germ layers. The reported iPSC lines could be a useful tool for in vitro modeling of laminopathies associated with LMNA genetic variants.

Для цитирования: Perepelina Kseniya, Klauzen Polina, Khudiakov Aleksandr, Zlotina Anna, Fomicheva Yulia, Rudenko Dmitry, Gordeev Mikhail, Sergushichev Alexey, Malashicheva Anna, Kostareva Anna. Generation of two iPSC lines (FAMRCi006-A and FAMRCi006-B) from patient with dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with genetic variant LMNAp.Arg527Pro.. Stem cell research. 2020. DOI: 10.1016/j.scr.2020.101714.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.