Clinical genetics · 2023
Recurrence of a BBS1 variant in Bardet-Biedl patients from Prince Edward Island.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alghaith Fahad A, MacKay Sara, Wallace Karin, Locke Jeff, Robitaille Johane M, Dyack Sarah, Arts Heleen H
Аннотация
This study reports variants in BBS1 and BBS7 in patients with Bardet-Biedl syndrome from the Canadian Maritime provinces. The BBS1 variant NM_024649.5:c.1169T>G was identified as a recurrent variant in Prince Edward Island.