Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases · 2012
A novel P66S mutation in exon 3 of the SOD1 gene with early onset and rapid progression.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keckarević Dušan, Stević Zorica, Keckarević-Marković Milica, Kecmanović Miljana, Romac Stanka
Аннотация
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease in adults of unknown origin in most cases. Here we report a novel P66S mutation in exon 3 of the SOD1 gene in an apparently sporadic ALS patient with unusual early onset and rapid disease progression. Our data widen the spectrum of SOD1 mutations and clinical presentations of ALS.