MedElevator
Войти в исследования DOI 10.3109/17482968.2011.627588
Медицинская библиотека · Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases · 2012
A novel P66S mutation in exon 3 of the SOD1 gene with early onset and rapid progression.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease in adults of unknown origin in most cases. Here we report a novel P66S mutation in exon 3 of the SOD1 gene in an apparently sporadic ALS patient with unusual early onset and rapid disease progression. Our data widen the spectrum of SOD1 mutations and clinical presentations of ALS.
Для цитирования: Keckarević Dušan, Stević Zorica, Keckarević-Marković Milica, Kecmanović Miljana, Romac Stanka. A novel P66S mutation in exon 3 of the SOD1 gene with early onset and rapid progression.. Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. 2012. DOI: 10.3109/17482968.2011.627588.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.