Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2011
Three spinocerebellar ataxia type 2 siblings with ataxia, parkinsonism, and motor neuronopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nishikawa Noriko, Nagai Masahiro, Tsujii Tomoaki, Tanabe Nachi, Takashima Hiroshi, Nomoto Masahiro
Аннотация
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) represents a family of dominant neurodegenerative disorders that results from CAG expansion repeat mutations. The phenotype consists of some common features, most notably progressive ataxia. We describe three siblings with SCA2, manifesting parkinsonism and ataxia in the first sibling, juvenile parkinsonism in the second and motor neuronopathy in the third. Genetic examination revealed expansion to 42, 43, and 42 CAG repeats. There was no relationship between the number of repeats and phenotype. The SCA2 gene should be studied in families with heterogeneous neurodegenerative disorders, including motor neuron disease.