MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/ene.13001

Медицинская библиотека · European journal of neurology · 2016

No effect of AR polyG polymorphism on spinal and bulbar muscular atrophy phenotype.

Bertolin C, Querin G, Da Re E, Sagnelli A, Bello L, Cao M, Muscas M, Pennuto M, Ermani M, Pegoraro E, Mariotti C, Gellera C, Hanna M G, Pareyson D, Fratta P, Sorarù G

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

BACKGROUND AND PURPOSE: Disease severity varies considerably among patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). Our aim was to investigate the role of androgen receptor (AR) polymorphic repeats in SBMA phenotype.

METHODS

We analyzed the length of AR polyQ and polyG tracts in 159 SBMA patients.

RESULTS

No relationship between polyG size or polyG/polyQ haplotypes and clinical phenotype was found. An independent negative correlation between polyQ-length and onset of weakness was confirmed (P < 0.001).

CONCLUSIONS

The negative results of our study prompt to continue the search for potential disease modifiers in SBMA outside the AR gene.

Для цитирования: Bertolin C, Querin G, Da Re E, Sagnelli A, Bello L, Cao M, Muscas M, Pennuto M, Ermani M, Pegoraro E, Mariotti C, Gellera C, Hanna M G, Pareyson D, Fratta P, Sorarù G. No effect of AR polyG polymorphism on spinal and bulbar muscular atrophy phenotype.. European journal of neurology. 2016. DOI: 10.1111/ene.13001.

Предметные рубрики MeSH

AllelesHaplotypesHumansMuscular Atrophy, SpinalPeptidesPhenotypePoly GPolymorphism, Single NucleotideReceptors, Androgen
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.