MedElevator
Войти в исследования Journal of pediatric hematology/oncology · 2002
Persistent developmental delay despite successful bone marrow transplantation for purine nucleoside phosphorylase deficiency.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baguette Christel, Vermylen Christiane, Brichard Bénédicte, Louis Jacques, Dahan Karin, Vincent Marie Françoise, Cornu Guy
Аннотация
A 10-month-old girl with a history of recurrent candidiasis, developmental delay, and a fulminant varicella infection is described. The diagnosis of purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency was suggested by a reduced level of serum uric acid and confirmed by measurement of PNP activity. A human leukocyte antigen-matched bone marrow transplantation resulted in immune reconstitution, but poor neurodevelopmental progression.
Предметные рубрики MeSH
Alternative SplicingAmino Acid SubstitutionBone Marrow TransplantationChromosome AberrationsDevelopmental DisabilitiesDisease ProgressionExonsFemaleHumansInfantLymphocyte ActivationLymphocyte CountMutation, MissensePurine-Nucleoside PhosphorylasePurine-Pyrimidine Metabolism, Inborn ErrorsSequence DeletionTime FactorsTreatment OutcomeUric Acid