Heart failure clinics · 2021
Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cirillo Annapaola, Lioncino Michele, Maratea Annachiara, Passariello Annalisa, Fusco Adelaide, Fratta Fiorella, Monda Emanuele, Caiazza Martina, Signore Giovanni, Esposito Augusto, Baban Anwar, Versacci Paolo, Putotto Carolina, Marino Bruno, Pignata Claudio, Cirillo Emilia, Giardino Giuliana, Sarubbi Berardo, Limongelli Giuseppe, Russo Maria Giovanna
Аннотация
DiGeorge syndrome (DGS), also known as "22q11.2 deletion syndrome" (22q11DS) (MIM # 192430 # 188400), is a genetic disorder caused by hemizygous microdeletion of the long arm of chromosome 22. In the last decades, the introduction of fluorescence in situ hybridization assays, and in selected cases the use of multiplex ligation-dependent probe amplification, has allowed the detection of chromosomal microdeletions that could not be previously identified using standard karyotype analysis. The aim of this review is to address cardiovascular and systemic involvement in children with DGS, provide genotype-phenotype correlations, and discuss their medical management and therapeutic options.