MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2147/opth.s120197

Медицинская библиотека · Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.) · 2016

Leber's hereditary optic neuropathy is multiorgan not mono-organ.

Finsterer Josef, Zarrouk-Mahjoub Sinda

ОбзорСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited mitochondrial disorder with bilateral loss of central vision primarily due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in subunits of complex I in the respiratory chain (primary LHON mutations), while other mtDNA mutations can also be causative. Since the first description, it is known that LHON is not restricted to the eyes but is a multisystem disorder additionally involving the central nervous system, ears, endocrinological organs, heart, bone marrow, arteries, kidneys, or the peripheral nervous system. Multisystem involvement may start before or after the onset of visual impairment. Involvement of organs other than the eyes may be subclinical depending on age, ethnicity, and possibly the heteroplasmy rate of the responsible primary LHON mutation. Primary LHON mutations may rarely manifest without ocular compromise but with arterial hypertension, various neurodegenerative diseases, or Leigh syndrome. Patients with LHON need to be closely followed up to detect at which point organs other than the eyes become affected. Multiorgan disease in LHON often responds more favorably to symptomatic treatment than the ocular compromise.

Для цитирования: Finsterer Josef, Zarrouk-Mahjoub Sinda. Leber's hereditary optic neuropathy is multiorgan not mono-organ.. Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.). 2016. DOI: 10.2147/opth.s120197.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.