Nagoya journal of medical science · 2026
Keratotic macules and plaques with mild erythema in deficiency of interleukin 36 receptor antagonist cases with monoallelic pathogenic variants of IL36RN.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Omi Michiya, Takeichi Takuya, Tanahashi Kana, Adachi Hidesada, Kambara Takeshi, Muro Yoshinao, Akiyama Masashi
Аннотация
Classic deficiency of interleukin-36 (IL-36) receptor antagonist (DITRA) is characterized by severe, recurrent generalized pustular psoriasis (GPP) with systemic inflammation and is typically caused by biallelic IL36RN variants. However, monoallelic c.115+6T>C and c.28C>T variants of IL36RN have also been reported to underlie DITRA. To the best of our knowledge, no cases of a heterozygous IL36RN c.28C>T variant presenting with the unilateral localization of symptoms have been reported. Our present case emphasize that IL36RN-related disease should be considered even with the atypical skin symptoms, thereby broadening the spectrum of DITRA.