MedElevator
Войти в исследования Archives of disease in childhood · 1987
Dicarboxylicaciduria and secondary carnitine deficiency in glycogenosis type IV.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maaswinkel-Mooy P D, Poorthuis B J, van Gelderen H H, van de Kamp J J
Аннотация
A 3 year old boy developed an unusually mild form of glycogen storage disease type IV. Metabolic investigations showed severe abnormalities of fatty acid and carnitine metabolism. A muscle carnitine deficiency was found. Treatment with L-carnitine orally led to a notable improvement in muscle strength.