Lancet (London, England) · 1987
Diagnosis of type 1a and type 1c glycogen storage diseases in adults.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burchell A, Jung R T, Lang C C, Bennet W, Shepherd A N
Аннотация
The hepatic glucose-6-phosphatase system was studied with a novel microanalytical technique in adult patients undergoing liver biopsy. 4 patients were diagnosed as having type 1 glycogen storage disease (GSD). 3 of these patients, who had hypoglycaemic symptoms, had variations of type 1a GSD, which is caused by a defect in the hepatic microsomal glucose-6-phosphatase enzyme. The fourth, with hepatomegaly and no hypoglycaemic symptoms, had a normal glucose-6-phosphatase enzyme but a defect in the hepatic microsomal phosphate/pyrophosphate translocase T2; this is the first report of an adult with type 1c GSD. Adult type 1 GSD should be considered in patients with unresolved hypoglycaemic symptoms and/or unresolved hepatomegaly.