American journal of medical genetics · 1986
Metabolic myopathies.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiMauro S, Miranda A F, Sakoda S, Schon E A, Servidei S, Shanske S, Zeviani M
Аннотация
Six glycogen storage diseases (resulting from deficiencies of acid maltase, phosphorylase, phosphofructokinase, phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase, and lactate dehydrogenase) and one mitochondrial myopathy (cytochrome c oxidase deficiency) are reviewed to illustrate: clinical heterogeneity, biochemical heterogeneity, evidence for tissue-specific and developmentally controlled isozymes, and molecular genetic studies.
Предметные рубрики MeSH
Bisphosphoglycerate MutaseCytochrome-c Oxidase DeficiencyElectron TransportGlucan 1,4-alpha-GlucosidaseGlucosidasesGlycogen Storage DiseaseGlycogen Storage Disease Type VGlycolysisHumansMitochondria, MuscleMuscular DiseasesPhosphofructokinase-1PhosphorylasesPolymorphism, GeneticPolymorphism, Restriction Fragment Length