MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320250406

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1986

Metabolic myopathies.

DiMauro S, Miranda A F, Sakoda S, Schon E A, Servidei S, Shanske S, Zeviani M

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Six glycogen storage diseases (resulting from deficiencies of acid maltase, phosphorylase, phosphofructokinase, phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase, and lactate dehydrogenase) and one mitochondrial myopathy (cytochrome c oxidase deficiency) are reviewed to illustrate: clinical heterogeneity, biochemical heterogeneity, evidence for tissue-specific and developmentally controlled isozymes, and molecular genetic studies.

Для цитирования: DiMauro S, Miranda A F, Sakoda S, Schon E A, Servidei S, Shanske S, Zeviani M. Metabolic myopathies.. American journal of medical genetics. 1986. DOI: 10.1002/ajmg.1320250406.

Предметные рубрики MeSH

Bisphosphoglycerate MutaseCytochrome-c Oxidase DeficiencyElectron TransportGlucan 1,4-alpha-GlucosidaseGlucosidasesGlycogen Storage DiseaseGlycogen Storage Disease Type VGlycolysisHumansMitochondria, MuscleMuscular DiseasesPhosphofructokinase-1PhosphorylasesPolymorphism, GeneticPolymorphism, Restriction Fragment Length
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.