Late-Onset Dystrophinopathy.
Аннотация
Dystrophinopathy is a spectrum of muscular dystrophies resulting from absolute to relative deficiency of dystrophin - a protein essential for muscle fiber integrity. This includes a severe form called Duchenne muscular dystrophy, a mild form called Becker muscular dystrophy, and intermediate muscular dystrophy. Becker muscular dystrophy relates to late-onset and slow progression muscle dystrophy caused by deletions or duplications in the dystrophin gene. Individuals with this type of tardive slow progression have a life expectancy of 60 years. A patient in his late 40s presented this disease with duplication of exon 2 in the dystrophin gene.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.