MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.20531

Медицинская библиотека · Cureus · 2021

Late-Onset Dystrophinopathy.

Singh Ranjan K

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Dystrophinopathy is a spectrum of muscular dystrophies resulting from absolute to relative deficiency of dystrophin - a protein essential for muscle fiber integrity. This includes a severe form called Duchenne muscular dystrophy, a mild form called Becker muscular dystrophy, and intermediate muscular dystrophy. Becker muscular dystrophy relates to late-onset and slow progression muscle dystrophy caused by deletions or duplications in the dystrophin gene. Individuals with this type of tardive slow progression have a life expectancy of 60 years. A patient in his late 40s presented this disease with duplication of exon 2 in the dystrophin gene.

Для цитирования: Singh Ranjan K. Late-Onset Dystrophinopathy.. Cureus. 2021. DOI: 10.7759/cureus.20531.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.