MedElevator
Войти в исследования Archives of disease in childhood · 1991
Dysequilibrium/ataxic diplegia with immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soutar R L, Day R E
Аннотация
A girl with purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is described. The nature of the motor disorder is similar to other children since found to have PNP deficiency. It is suggested that the diagnosis be considered in any child with unexplained dysequilibrium/ataxic diplegia. Other previously unreported features are intracytoplasmic neutrophil inclusion bodies and an improvement in the neutropenia after intravenous immunoglobulin.