Neurologia · 2022
Non-convulsive status epilepticus as the initial manifestation in a family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL).
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
González F, Bala M, Saucedo M, Bandeo L, Pacio G, Chertcoff A, De Francesco L, León Cejas L, Pacha M S, Uribe Roca C, Martínez O, Fernández Pardal M, Reisin R, Bonardo P
Аннотация
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an autosomal dominant small-vessel disease caused by mutations of the NOTCH3 gene. It typically presents with migraine, recurrent brain ischaemia, and cognitive disorders. Seizures rarely present as the initial manifestation, with non-convulsive status epilepticus being even less frequent. We present a series of 3 related patients with this arteriopathy, 2 of whom presented status epilepticus as a manifestation of the disease.