Annals of neurology · 1999
A 4-base pair deletion in the mitochondrial cytochrome b gene associated with parkinsonism/MELAS overlap syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Coo I F, Renier W O, Ruitenbeek W, Ter Laak H J, Bakker M, Schägger H, Van Oost B A, Smeets H J
Аннотация
Five patients with diminished activity of complex III of the mitochondrial respiratory chain have been screened for mutations in the mitochondrial cytochrome b (cyt b) gene. In 1 patient, a young boy with an akinetic rigid syndrome and a mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), a novel 4-base pair deletion was identified. This mutation in this highly conserved gene is considered to be pathogenic since it is a heteroplasmic frame shift mutation predicted to lead to a truncated protein.