Neurology · 1998
Expanding the phenotype of the 8344 transfer RNAlysine mitochondrial DNA mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Austin S A, Vriesendorp F J, Thandroyen F T, Hecht J T, Jones O T, Johns D R
Аннотация
The A-to-G mutation at position 8344 in the transfer RNAlysine mitochondrial DNA gene is associated mostly with the myoclonic epilepsy and ragged red fibers syndrome. We describe a five-generation family with this mutation and 19 affected members with a variant neurologic syndrome of ataxia, myopathy, hearing loss, and neuropathy. Along with axial lipomas and diabetes mellitus, hypertension is a frequent somatic feature, suggesting that mitochondrial mutations may contribute to hypertension in these patients.