Neurology · 1998
Missense mutation in the mtDNA cytochrome b gene in a patient with myopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andreu A L, Bruno C, Shanske S, Shtilbans A, Hirano M, Krishna S, Hayward L, Systrom D S, Brown R H, DiMauro S
Аннотация
A patient with progressive exercise intolerance, proximal weakness, and complex III deficiency in skeletal muscle had a missense mutation in the cytochrome b gene of mitochondrial DNA (G15762A). The mutation, which leads to the substitution of a highly conserved amino acid (G339E), was heteroplasmic (85%) in the patient's muscle and was not present in 100 individuals of different ethnic backgrounds. These data strongly suggest that this molecular defect is the primary cause of the myopathy.
Предметные рубрики MeSH
AdultAmino Acid SequenceAnimalsBase SequenceCoenzymesConserved SequenceCytochrome b GroupDNA, MitochondrialElectron Transport Complex IIIEvolution, MolecularExerciseFemaleFolic AcidHumansMagnetic Resonance SpectroscopyMitochondria, MuscleMitochondrial MyopathiesMolecular Sequence DataMuscle, SkeletalMutation, MissensePhosphatesPhosphocreatineSequence AlignmentSequence Homology, Amino AcidUbiquinone