MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/jhg.2011.31

Медицинская библиотека · Journal of human genetics · 2011

Fabry-database.org: database of the clinical phenotypes, genotypes and mutant α-galactosidase A structures in Fabry disease.

Saito Seiji, Ohno Kazuki, Sakuraba Hitoshi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Fabry disease is a genetic disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A (GLA). In our previous studies, we structurally investigated Fabry disease using a structural analysis system, and revealed that structural changes in GLA are very important for understanding the molecular basis of this disease. To the best of our knowledge, there is no database including the structures of mutant GLAs. Herein, we constructed a database of clinical phenotypes, genotypes and structures of mutant GLAs. This database can be accessed as 'fabry-database.org', and is user friendly, being equipped with powerful computational tools. This database will help researchers and clinicians who study Fabry disease.

Для цитирования: Saito Seiji, Ohno Kazuki, Sakuraba Hitoshi. Fabry-database.org: database of the clinical phenotypes, genotypes and mutant α-galactosidase A structures in Fabry disease.. Journal of human genetics. 2011. DOI: 10.1038/jhg.2011.31.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.