MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ncpneuro0706

Медицинская библиотека · Nature clinical practice. Neurology · 2008

Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report.

Striano Pasquale, Zara Federico, Turnbull Julie, Girard Jean-Marie, Ackerley Cameron A, Cervasio Mariarosaria, De Rosa Gaetano, Del Basso-De Caro Maria Laura, Striano Salvatore, Minassian Berge A

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

BACKGROUND

A 20-year-old woman presented to a specialist epilepsy center with a 3-year history of drug-resistant epileptic seizures, progressive myoclonus, ataxia, and cognitive decline.

INVESTIGATIONS: Neurological examination, neuropsychological testing, electrophysiological studies, skin biopsy, MRI, genetic testing, and autopsy.

DIAGNOSIS: Lafora disease (EPM2), resulting from a homozygous missense mutation in EPM2B (NHLRC1; c205C>G; Pro69Ala).

MANAGEMENT: Symptomatic treatment with conventional antiepileptic and antimyoclonic drugs.

Для цитирования: Striano Pasquale, Zara Federico, Turnbull Julie, Girard Jean-Marie, Ackerley Cameron A, Cervasio Mariarosaria, De Rosa Gaetano, Del Basso-De Caro Maria Laura, Striano Salvatore, Minassian Berge A. Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report.. Nature clinical practice. Neurology. 2008. DOI: 10.1038/ncpneuro0706.

Предметные рубрики MeSH

AdultDisease ProgressionElectroencephalographyFatal OutcomeFemaleHumansLafora Disease
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.