MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.14.2.103

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1977

Genetic heterogeneity within the chondroitinsulphaturias.

Danes B S, Rottell B K, Eviatar L, Stolzenberg J

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The approach, identification of clinical phenotype followed by lysosomal enzyme assays in cell culture, used in the classification of the genetic mucopolysaccharidoses I-VI has been applied to the chondroitinsulphaturias. There was evidence of heterogeneity in the first 9 patients reported.

Для цитирования: Danes B S, Rottell B K, Eviatar L, Stolzenberg J. Genetic heterogeneity within the chondroitinsulphaturias.. Journal of medical genetics. 1977. DOI: 10.1136/jmg.14.2.103.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.