Experientia · 1976
Mosaicism for sulfoiduronate sulfatase deficiency in carriers of Hunter's syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capobianchi M R, Romeo G
Аннотация
Using an assay for sulfoiduronate sulfatase based on the degradation of 35S mucopolysaccharides in a cell-free system, two clonal populations have been demonstrated in fibroblasts of heterozygotes for Hunter's syndrome. The locus responsible for sulfoiduronate sulfatase deficiency in this X-linked mucopolysaccharidosis is therefore subjected to dosage compensation in females.