MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · American journal of human genetics · 1975
Kniest syndrome with dominant inheritance and mucopolysacchariduria.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
A mother and daughter with clinical and radiographic findings typical of the Kniest syndrome are reported. It is apparent that this syndrome is dominantly inherited and that sporadic cases may represent fresh mutations. Abnormally high keratan sulfate excretion was found, indicating that the Kniest syndrome is a mucopolysacchariduria.
Для цитирования: Kim H J, Beratis N G, Brill P, Raab E, Hirschhorn K, Matalon R. Kniest syndrome with dominant inheritance and mucopolysacchariduria.. American journal of human genetics. 1975.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.