MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/bjd.15869

Медицинская библиотека · The British journal of dermatology · 2017

A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutières and Singleton-Merten syndromes in a single patient.

Takeichi T, Katayama C, Tanaka T, Okuno Y, Murakami N, Kono M, Sugiura K, Aoyama Y, Akiyama M

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Takeichi T, Katayama C, Tanaka T, Okuno Y, Murakami N, Kono M, Sugiura K, Aoyama Y, Akiyama M. A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutières and Singleton-Merten syndromes in a single patient.. The British journal of dermatology. 2017. DOI: 10.1111/bjd.15869.

Предметные рубрики MeSH

Aortic DiseasesChild, PreschoolDental Enamel HypoplasiaFemaleHumansInterferon-Induced Helicase, IFIH1MetacarpusMuscular DiseasesMutation, MissenseOdontodysplasiaOsteoporosisPolymorphism, Single NucleotideVascular CalcificationExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.