Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) · 2026
Next-Generation Sequencing and Variant Analysis of Fibrillar (Pro)Collagens.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syx Delfien, Guillemyn Brecht, Symoens Sofie, Rosseel Toon, De Leeneer Kim, Malfait Fransiska
Аннотация
Genetic defects in the genes encoding fibrillar collagen types I, II, III, V, and XI result in a variety of heritable connective tissue disorders. Next-generation sequencing (NGS) applications have facilitated the screening of these disease genes, but the interpretation of the obtained variants can be challenging. We describe a protocol for both targeted gene panel and exome-wide library preparation, bioinformatic pipeline, and variant classification and interpretation of germline variants in types I, II, III, V, and XI collagen.