Journal of inherited metabolic disease · 1986
Possible prenatal diagnosis of type III glycogenosis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maire I, Mathieu M
Аннотация
This paper reports the first prenatal diagnosis in a pregnancy at risk for type III glycogenosis using a reliable test for amylo-1,6-glucosidase in cultured amniotic fluid cells. This test, based upon the different rates of glycogen and phosphorylase limit dextrin hydrolysis, was found to be more reliable in detecting a deficiency of amylo-1,6-glucosidase activity than either phosphorylase limit dextrin hydrolysis alone or [14C]glucose incorporation using leukocytes and cultured cells.