MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1259/bjr/52065763

Медицинская библиотека · The British journal of radiology · 2010

Cardiac magnetic resonance imaging illustrating Anderson-Fabry disease progression.

Imbriaco M, Messalli G, Avitabile G, Cuocolo A, Maurea S, Soscia F, Pisani A

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Anderson-Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of the enzyme α-galactosidase A (α-Gal A) and subsequent cellular storage of the enzyme's substrate globotriaosylceramide (Gb3) and related glycosphingolipids. We report a case of Anderson-Fabry disease with cardiac involvement evaluated with cardiovascular MRI. Disease progression was observed despite enzyme replacement therapy.

Для цитирования: Imbriaco M, Messalli G, Avitabile G, Cuocolo A, Maurea S, Soscia F, Pisani A. Cardiac magnetic resonance imaging illustrating Anderson-Fabry disease progression.. The British journal of radiology. 2010. DOI: 10.1259/bjr/52065763.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.