Molecular genetics and metabolism · 2010
Molecular characterization of a new deletion of the GBA1 gene due to an inter Alu recombination event.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cozar Monica, Bembi Bruno, Dominissini Silvia, Zampieri Stefania, Vilageliu Lluisa, Grinberg Daniel, Dardis Andrea
Аннотация
Gaucher disease is the most frequent lysosomal storage disorder due to the autosomal recessive deficiency of acid β-glucosidase. More than 300 mutations in the GBA1 gene have been described. However only one large deletion of the GBA1 gene has been reported to date. Here, using a combination of different experimental approaches including PCR, sequencing and Southern blot analysis, we describe the identification and characterization of a new large deletion of the GBA1 gene due to an inter Alu recombination event.