Indian journal of pediatrics · 2010
Perinatal lethal Gaucher disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plakkal Nishad, Soraisham Amuchou Singh, Jirapradittha Junya, Pinto-Rojas Alfredo
Аннотация
Perinatal Lethal Gaucher Disease (PLGD) is a rare form of Gaucher disease and is often considered a distinct form of type 2 Gaucher disease. The authors report on an infant who presented with progressive hepatosplenomegaly, ichthyosis, generalized skin edema and neonatal encephalopathy and died at 6 h of age. Autopsy revealed massive hepatosplenomegaly, ichthyosis, a diffuse collodion picture and histological evidence of infiltration by Gaucher cells in the liver, spleen, lung, thymus, lymph node and bone marrow. Genetic testing of the parents revealed both to be carriers of Gaucher disease.