Journal of human genetics · 2000
Human aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene (ARNT) D/N511 polymorphism.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cao H, Hegele R A
Аннотация
We found a novel A-->C change in codon 511 of the ARNT gene, which predicted the substitution of Asn (AAC) for Asp (GAC) at this position. Amplification using mismatched primers allowed the ARNT D/N511 polymorphism to be detected by digestion with endonuclease Tth111I. The frequency of the ARNT N511 allele was 0.019 in Caucasians and 0.026 in Africans. Because of the importance of the ARNT gene product in the metabolism of xenobiotics, this polymorphism may be useful in the study of associations with metabolic phenotypes and in pharmacogenetic studies.
Предметные рубрики MeSH
AllelesAmino Acid SubstitutionAryl Hydrocarbon Receptor Nuclear TranslocatorBlack PeopleChromosomes, Human, Pair 1DNA-Binding ProteinsFemaleHumansLipodystrophyMaleMutation, MissensePedigreePolymerase Chain ReactionPolymorphism, Restriction Fragment LengthReceptors, Aryl HydrocarbonTranscription FactorsWhite People