MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/wnl.49.2.598

Медицинская библиотека · Neurology · 1997

A new mitochondrial DNA mutation associated with mitochondrial myopathy: tRNA(Leu)(UUR) 3254C-to-G.

Kawarai T, Kawakami H, Kozuka K, Izumi Y, Matsuyama Z, Watanabe C, Kohriyama T, Nakamura S

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We investigated a patient with mitochondrial myopathy accompanied by cardiomyopathy. Molecular analysis disclosed a C-to-G substitution at nucleotide position 3254 of the mitochondrial tRNA(Leu)(UUR). Pedigree analysis revealed that this mutation was inherited maternally. Mutation C3254G may also be a candidate for genetic defects in mitochondrial myopathy.

Для цитирования: Kawarai T, Kawakami H, Kozuka K, Izumi Y, Matsuyama Z, Watanabe C, Kohriyama T, Nakamura S. A new mitochondrial DNA mutation associated with mitochondrial myopathy: tRNA(Leu)(UUR) 3254C-to-G.. Neurology. 1997. DOI: 10.1212/wnl.49.2.598.

Предметные рубрики MeSH

AdultBase SequenceCardiomyopathiesDNA, MitochondrialHumansMaleMitochondrial MyopathiesMolecular Sequence DataMusclesPedigreePoint MutationRNA, Transfer, Leu
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.