European journal of pediatrics · 1997
A new case of malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency presenting with cardiomyopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yano S, Sweetman L, Thorburn D R, Mofidi S, Williams J C
Аннотация
UNLABELLED: A new case of mitochondrial malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency is described. The patient presented with an initial episode of metabolic acidosis, seizures, hypoglycemia, and cardiac failure at 2 months of age which slowly resolved. Subsequent evaluations at 4 years of age for developmental delay revealed a prominent elevation of malonic acid in urine. Malonyl carnitine was also elevated. The activity of Malonyl CoA decarboxylase in cultured fibroblasts was 7% of normal.
CONCLUSION: Malonyl CoA decarboxylase deficiency may result in inhibition of fatty acid oxidation, which may account for the cardiomyopathy.
CONCLUSION: Malonyl CoA decarboxylase deficiency may result in inhibition of fatty acid oxidation, which may account for the cardiomyopathy.