Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2006
Rhythmic cortical myoclonus in Niemann-Pick disease type C.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canafoglia Laura, Bugiani Marianna, Uziel Graziella, Dalla Bernardina Bernardo, Ciano Claudia, Scaioli Vidmer, Avanzini Giuliano, Franceschetti Silvana, Panzica Ferruccio
Аннотация
We here describe a patient with late-infantile Niemann-Pick disease type C (NPC) presenting with worsening myoclonus, seizures, cerebellar symptoms, mild mental impairment, and gaze palsy. Electroencephalographic (EEG) -polymyographic examinations showed abnormally high and diffuse background alpha-activity, enhanced by intermittent photic stimulation. The electromyographic (EMG) showed quasirhythmic myoclonic jerks during motor activation. EEG-EMG frequency analysis (better than jerk-locked back-averaging) demonstrated the cortical origin of the myoclonus. Our observations indicate that cortical myoclonus may occur as the main symptom of NPC.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAlpha RhythmBeta RhythmCerebral CortexConsanguinityDominance, CerebralElectroencephalographyElectromyographyEpilepsies, MyoclonicEpilepsy, GeneralizedFemaleFourier AnalysisHumansMuscle, SkeletalNiemann-Pick Disease, Type CPhotic StimulationPyramidal TractsReaction TimeSignal Processing, Computer-Assisted