MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1212/01.wnl.0000086811.39675.79
Медицинская библиотека · Neurology · 2003
Very early onset AD with a de novo mutation in the presenilin 1 gene (Met 233 Leu).
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
The authors describe a 28-year-old woman with histopathologically confirmed early onset Alzheimer disease characterized by severe frontal lobe involvement associated with a de novo mutation in the presenilin 1 gene (PSEN1).
Для цитирования: Portet F, Dauvilliers Y, Campion D, Raux G, Hauw J J, Lyon-Caen O, Camu W, Touchon J. Very early onset AD with a de novo mutation in the presenilin 1 gene (Met 233 Leu).. Neurology. 2003. DOI: 10.1212/01.wnl.0000086811.39675.79.
Предметные рубрики MeSH
AdultAlzheimer DiseaseAmino Acid SubstitutionDNA Mutational AnalysisDisease ProgressionFatal OutcomeFemaleFrontal LobeHumansMagnetic Resonance ImagingMembrane ProteinsMutationNeurofibrillary TanglesNeuropsychological TestsParietal LobePlaque, AmyloidPresenilin-1Temporal LobeTomography, Emission-Computed, Single-Photon
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.