Clinical kidney journal · 2013
Complement factor H mutation associated with membranoproliferative glomerulonephritis with transformation to atypical haemolytic uraemic syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Janssen van Doorn Karin, Dirinck Eveline, Verpooten Gert A, Couttenye Marie M
Аннотация
A patient with a history of haemolytic anaemia and membranoproliferative glomerulonephritis type 1 since childhood developed relapsing atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS) at the age of 18. Despite several episodes of relapsing aHUS, she was successfully treated with plasmapheresis. aHUS is strongly associated with disorders of the complement pathway. Diagnostic work-up of the patient revealed normal serum values of complement factor H, I, B and membrane cofactor protein (MCP). Genetic analysis showed a homozygous mutation in the factor H gene. Extraordinarily, the homozygous mutation in this patient causes a normal amount but hypothetically functionally defective factor H in the plasma.