Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2025
Early-onset Colorectal Cancer in a Patient with Li-Fraumeni Syndrome: A Case Series and Literature Review.
СтатьяКлинический случайОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sekiguchi Kazuki, Motoo Iori, Ando Takayuki, Noguchi Akira, Fukuda Rei, Nomura Keiko, Nakayama Yurika, Kajiura Shinya, Ueda Yuko, Goto Yuno, Shimada Seitarou, Takashima Yusuke, Takahashi Saeko, Fujinami Haruka, Yasuda Ichiro
Аннотация
Screening for colorectal cancer (CRC) in individuals with Li-Fraumeni syndrome (LFS) typically recommends initiating colonoscopy at 25 years old. We herein report a case of LFS with dual CRC and liver metastasis diagnosed before the recommended screening age. A 17-year-old boy with a history of sarcoma underwent colonoscopy, revealing 2 advanced CRCs: neuroendocrine carcinoma in the descending colon and adenocarcinoma in the rectum, each displaying distinct histological features. In addition, a TP53 missense mutation (p.His193Arg) was detected by a detailed genetic examination. LFS is associated with a heightened risk of rapid progression to invasive carcinomas due to TP53 variants. Therefore, earlier initiation of colonoscopy screening may be necessary for patients with LFS.