Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases · 2008
Machado-Joseph disease presenting as motor neuron disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pinto Susana, De Carvalho Mamede
Аннотация
Machado-Joseph disease (MJD) is a spinocerebellar degeneration with a wide phenotypic presentation. A 64-y-old male with a history of gait disability and fasciculations was referred to our unit with the diagnosis of motor neuron disease (MND), which was supported by the presence of upper motor neuron signs and diffuse loss of motor units on electromyography. Trunk and cranial-innervated muscles were clearly affected. Respiratory function was mildly affected. Cerebellar ataxia developed over time and the diagnosis of MJD was confirmed by genetic studies. MJD should be considered in the differential diagnosis of MND.