MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde · 1980
Angiocardiographic and enzyme studies in a patient with type II glycogenosis (Pompe's disease). A case report.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
An infant with hypotonia, gross cardiomegaly and heart failure is described. Angiocardiography revealed a hypertrophic restrictive cardiomyopathy. The diagnosis of type II glycogenosis was confirmed by the total absence of alpha-1,4-glucosidase in cultured skin fibroblasts. It is now possible to offer prenatal diagnosis by amniocentesis to women at risk of having affected children.
Для цитирования: Bonnici F, Shapiro R, Joffe H S, Petersen E M. Angiocardiographic and enzyme studies in a patient with type II glycogenosis (Pompe's disease). A case report.. South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde. 1980.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.